Wrodzony zespół defektów neutrofilów związany z mutacjami w VPS45 AD 4

Panel A pokazuje rodowody pięciu dotkniętych rodzin. Podwójne linie oznaczają pokrewne związki. Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny płci żeńskiej, stałe symbole dotknięte członkami rodziny, otwarte symbole nienaruszone członków rodziny i ukośniki zmarłych członków rodziny. Strzałki wskazują dzieciom, które były badane. Panel B (hematoksylina i eozyna) wykazuje pozaszpikową hematopoezę w próbce z biopsji nerki od jednego z dotkniętych chorobą dzieci. Megakariocyty mają duże, otoczone, hiperchromatyczne jądra (strzałki) i są cechą charakterystyczną pozaszpikowych tkanek krwiotwórczych. Normoblastyczne krwinki czerwone są zakreślone. T oznacza kanalik nerkowy. W panelu C (barwienie retikuliną), próbka z biopsji szpiku kostnego od jednego z dzieci wykazuje wyraźne, rozproszone, przecinające się włókna siatkowe, reprezentujące zwłóknienie (stopień 3 z 4). Kość jest wyświetlana w lewym górnym rogu obrazu. Panel D pokazuje obrazy mikroskopii elektronowej neutrofilów krwi obwodowej od dziecka z mutacją w VPS45 i dopasowanym wiekiem kontrolnym. Mikrografy po lewej stronie mają mniejsze powiększenie niż te z prawej strony. W kontrolnych neutrofilach liczba i struktura mitochondriów są prawidłowe i istnieje wiele granulek (strzałki). Dla porównania, neutrofile pacjenta zawierają obfite mitochondria (Mito) i znacznie mniej granulatów cytoplazmatycznych (strzałki); ponadto, aparat Golgiego (G) i szorstka retikulum endoplazmatyczna (RER) są bardziej rozwinięte, a chromatyna (Ch) i cytoplazma są mniej skondensowane. N oznacza jądro. Nasza oryginalna kohorta składała się z pięciu dotkniętych dzieci, w rodzinach od A do D (ryc. 1A), które były produktami czterech małżeństw spokrewnionych samozwańczych Palestyńczyków. Rodziny B i C były daleko spokrewnione. Wszystkie dzieci prezentowane w okresie niemowlęcym ze słabym przyrostem masy ciała, powiększeniem wątroby, powiększeniem śledziony i ciężkimi zakażeniami lub głęboko osadzonymi ropieniami, widoczne w obrazowaniu (ryc. S1A, S1B i S1C w dodatkowym dodatku).
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka siedmiu dotkniętych dzieci. Kultury hodowały głównie Staphylococcus aureus i aspergillus. Odkrycia kliniczne (Tabela 1) obejmowały liczbę neutrofilów od 100 do 520 na milimetr sześcienny i brak odpowiedzi na rekombinowany czynnik stymulujący kolonie granulocytów (Glufs-GF) o dużej dawce (20 .g na kilogram masy ciała). Wszystkie dzieci miały hipergammaglobulinemię i nefromegalię (ryc. S1D i S1E w dodatkowym dodatku); badanie próbek pobranych z biopsji nerki u pacjentów A-II-3, B-II-9 i C-II-3 wykazało pozaszpikową hematopoezę (ryc. 1B). Zarodkowane krwinki czerwone, wykazujące znaczne uszkodzenie lub stres szpiku kostnego, występowały w krwi obwodowej dzieci (tab. 1). Wyniki oceny komórek T, w tym podzbiorów limfocytów i odpowiedzi limfocytów na stymulację mitogenną, były prawidłowe u wszystkich dzieci, podobnie jak produkcja kółek do wycinania receptorów komórek T (TREC) (dane nie przedstawione)
[więcej w: stomatologia estetyczna, gabinety stomatologiczne, stomatolog zielona góra ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: gabinety stomatologiczne stomatolog zielona góra stomatologia estetyczna